河南发现两例世界首报复杂染色体异常核型

本报郑州4月2日电经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定证实，河南省医学遗传研究所所长王应太等人，日前采用高分辨技术发现的两种复杂染色体异常核型均为世界首报异常核型。这一发现为我国乃至世界的医学遗传学研究提供了宝贵资料，对防止人类的出生缺陷、指导优生优育具有重要作用。

正常情况下，人类有46条染色体，每个基因片段的排列都有特定的位置，其中任何一条排列出现问题，都会导致疾病或畸形。这两种染色体异常核型，是河南省人民医院对病人进行优生优育指导及产前诊断过程中发现的。其中一例是一名30岁的男子，其妻妊娠流产后，6年未孕而就诊，检查发现，该男子第2号染色体长臂上的一个片段与第4号染色体片段进行了交换，第二号染色体短臂上的片段与第5号染色体片段进行了交换，导致染色体三断裂重排。之后，检查了其弟弟的基因，专家发现也与其有着相同的异常核型。